Bluttest auf fetale Chromosomenstörungen

Nach jahrelanger intensiver Forschung auf dem Gebiet der sogenannten „nicht invasiven Pränataldiagnostik“ stehen seit 2012 molekulargenetische Tests zur Verfügung, welche Chromosomenanalysen des Kindes aus dem mütterlichen Blut erlauben.

Schon in frühen Schwangerschaftswochen zirkulieren Anteile der kindlichen Chromosomen (freie fetale DNA) im mütterlichen Blut und sind somit in einer Blutprobe nachweisbar. In sehr komplexen Verfahren kann die freie fetale DNA vervielfältigt und schließlich untersucht werden.

Der Test ist wird von verschiedenen Firmen angeboten. Mit dem "Harmony Test" der Firma Ariosa können die Chromosomen 21, 13 und 18 sowie die Geschlechtschromosomen untersucht werden. Der Test erzielt derzeit für die Trisomie 21 eine Erkennungsrate von >99%, für die Trisomie 18 von >98% und die Trisomie 13 von 80%. Im Bezug auf die Geschlechtschromosomen wird eine Testgenauigkeit von >99% erzielt.

Die Durchführung des Tests kann bei speziellen Indikationen als Ergänzung zur Ultraschall- und kombinierten Diagnostik sinnvoll sein.

Natürlich kann der Test auch auf Wunsch der Eltern durchgeführt werden. Es ist ausdrücklich zu betonen, dass der Test lediglich die oben genannten Chromosomenstörungen untersucht. Mit dem Test können keine organischen Erkrankungen des Kindes erkannt werden und er ersetzt somit nicht die Ultraschalldiagnostik. Auch die übrigen Chromosomen können durch den Test nicht beurteilt werden. Der Test kann nicht beurteilen, ob ein Kind generell gesund ist.

Nach ausführlicher Aufklärung erfolgt die Blutabnahme in der Ordination. Die Probe wird innerhalb von 48 Stunden in die USA transportiert, das Testergebnis ist nach 10 Tagen zu erwarten.

→Broschüre Harmony Test

→Einverständniserklärung Blutuntersuchung auf fetale Chromosomenstörungen